test adn maladie génétique
Santé

Pourquoi effectuer un test ADN pour prévenir les maladies ?

Grâce au développement de la recherche scientifique, il est désormais possible de prévenir les risques de présence de maladies héréditaires ou de maladies rares chez certaines personnes. Le test adn maladie génétique peut être réalisé à la suite d’une consultation médicale auprès d’un médecin. Ce type de test consiste à analyser le patrimoine génétique d’un individu pour détecter la présence d’une anomalie quelconque au niveau d’un gène. Pour quelles raisons effectuer ce test ADN biologique ? Pour répondre à la question, suivez notre article en détails.

Qu’est-ce qu’un test génétique ?

 

Un test ADN maladie génétique est une analyse génétique qui consiste à rechercher ou à détecter l’existence de variations, de mutations ou d’anomalies au niveau des chromosomes. Le test peut servir à étudier un seul gène ou tout un panel selon le type de symptômes de la personne concernée. L’analyse biologique peut aussi bien reposer sur l’ensemble de l’ADN codant, appelé l’exome. Le test ADN génétique est seulement effectué dans le cadre médical ou pour la recherche génétique. Si la présence de la maladie est constatée, le test agira en sorte de diagnostic, pouvant faire avancer des projets de recherche en laboratoire pour traiter les maladies rares. Les médecins sont aussi bien en mesure de sensibiliser les familles concernées sur les risques de récidives ou autres.

 

Pourquoi réaliser un test adn maladie génétique ?

 

Une analyse ADN est effectuée pour émettre un diagnostic, un conseil génétique, mais aussi pour déterminer certains facteurs pronostiques. Pour connaitre les maladies que l’on peut détecter facilement à l’aide d’un test adn maladie génétique, plus d’informations ici. Les maladies génétiques les plus fréquemment diagnostiquées sont : certains types de cancer comme le cancer du sein, la maladie d’Alzheimer, la trisomie ou autres. Les tests sont les plus souvent effectués chez :

 

Des personnes avec des antécédents familiaux

Certaines personnes sont issues de famille à risque à cause d’antécédents médicaux. Le test est considéré comme pré symptomatique pour les risques proches de 100 %. On parle de test de prédisposition pour les risques moindres. Dans certains cas, les parents peuvent être indemnes, mais les risques sont bel et bien présents pour la descendance, on parle alors d’analyse d’hétérozygotie ou conductrice.

 

Un fœtus à risque pendant la grossesse

Un diagnostic prénatal peut permettre de détecter si un bébé dans le ventre de sa maman peut être sujet à une maladie.

 

Les personnes de la population générale

Pour les besoins des recherches, les médecins peuvent sélectionner des personnes au hasard parmi des centaines pour déterminer les facteurs de risques des maladies génétiques rares. Cette méthode de recherche génétique aide grandement à faire évoluer les traitements.

 

Dans quels cas les tests génétiques sont autorisés en France ?

 

La réalisation d’un test adn maladie génétique est encadrée par la loi en France. Ce type d’analyse d’information génétique ne peut se faire sans l’autorisation de la législation pour :

  • un test diagnostic, pour enfant ou adulte, avec symptômes ;
  • un test prédictif, pour une maladie spécifique ;
  • un diagnostic prénatal ou préimplantatoire ;
  • une analyse d’hétérozygotie.

 

Comment se déroule le test ADN génétique ?

 

Un test génétique pour détecter la présence de risques pour certaines maladies se fait par prélèvement de sang. Seuls les laboratoires spécialisés sont autorisés à réaliser l’analyse des marqueurs génétiques d’une personne à l’aide d’un matériel spécifique. Les professionnels présents sont en mesure d’interpréter les résultats pour chaque patient traité. Après obtention du résultat, l’ensemble des possibilités sont présentées au patient avec l’aide de nombreux spécialistes médicaux. Il est à savoir sur la présence d’un gène porteur d’une maladie génétique ne signifie pas toujours la présence de symptômes similaires pour les parents et les enfants. Tout va dépendre de la mutation et de l’anomalie du gène.

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